医院陈以乔翻译，周翾审校，本文已经发表在《儿科学大查房》年第一期。

病例1：10余岁男孩，淋巴结病、长期血尿、蛋白尿伴体重下降

病例2：12岁男孩，眼睛红肿痛，伴甲基丙二酸血症

病例3：7岁女孩，呼吸道感染后出现复视、上睑下垂

病例介绍

病例1：一名14岁非洲裔美籍男孩出现发热、右颈部肿胀2月余，伴体重下降20磅（9kg，1Ib=0.45kg）。否认夜间盗汗，疾病接触史及近期旅游史。患儿1个月前曾因乏力、全身疼痛、食欲下降、体重下降4.5kg就诊。因为患者有糖尿病家族史，故进行尿液分析，显示中等血红蛋白，蛋白质mg/dL，白细胞计数13/HP，红细胞计数5/HP。拟1周后复查，但患者失访。

患者看起来很疲劳，体重54.2kg（＞第50百分位数），身高cm（第75百分位数），体温38.9℃，心率次/min，呼吸20次/min，血压/64mmHg（1mmHg=0.kPa）。体格检查示：右颈部胸锁乳突肌后侧可触及一3cm×4cm的包块，有压痛，不红，无波动感，可轻微活动。余查体无异常。

全血细胞计数示：白细胞计数5.5×/L，粒细胞65%，淋巴细胞30%，单核细胞5%，血小板计数×/L，血红蛋白9.5g/dL，血细胞比容29%，平均红细胞容积71fL，红细胞分布宽度15.2%，末梢血涂片正常。红细胞沉降率（ESR）65mm/h，C-反应蛋白（CRP）1.mg/dL。血生化代谢全套检查示：钠mEq/L，钾4.5mEq/L，氯mEq/L，碳酸氢盐24mEq/L，血尿素氮33mg/dL，肌酐1.7mg/dL，总蛋白6g/dL，白蛋白1.9g/dL。尿液分析示：蛋白质mg/dL，颗粒管型罕见。胸片正常。入院时进行血、尿培养及结核菌素试验。还需要进行进一步评估以明确诊断。

病例2：一名患甲基丙二酸血症及继发性肾功能不全的12岁男孩因左眼红肿痛4d到急诊就诊。肿胀逐渐加重，影响眼球运动。2d前患者就诊于私人诊所，诊断为眼眶蜂窝织炎，予口服阿莫西林/克拉维酸钾治疗。

体格检查示：患者意识清醒，身高cm，体重27kg，均低于第3百分位数。体温37.2℃，呼吸20次/min，心率79次/min，血压/91mmHg。左上眼睑红、肿、热、压痛。左眼有轻微的眼球突出和球结膜炎（图1）。左眼眼肌麻痹，以向外侧凝视为著。另外还有轻度肌张力减低，考虑与甲基丙二酸血症相关，余查体正常。

实验室检查示：白细胞计数7.81×/L，中性粒细胞64.9%，淋巴细胞27.2%，血红蛋白10.2g/dL，血小板计数×/L。血肌酐水平升高，为μmol/L。然而，血尿素氮、电解质、氨、肌酸激酶、乳酸脱氢酶、天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、血管紧张素转换酶（ACE）、促甲状腺素、游离甲状腺激素和抗甲状腺过氧化物酶抗体均在正常范围内。ESR30mm/h，CRP5.9mg/dL。明确诊断还需进行影像学检查。

病例3：一名7岁女孩因右眼睑下垂、复视2d入院，既往体健。否认眼睛疼痛、发红或引流史。2周前，患者流涕伴发热38.3℃及咳嗽，持续数天，然而上述症状缓解后出现间歇性头痛。患儿否认近期旅游史或蜱接触史。无外伤、眩晕、晕厥、无力、麻木、感觉异常、吞咽困难或构音障碍。患者有一个主要的家族史，即其祖母患脑动脉瘤。

体格检查示：患者意识清醒、定向力好，肥胖，心血管、肺部及腹部检查均正常。神经系统查体示：右眼向下、向外侧偏离，伴有明显的上睑下垂。患者右眼只能外展，眼球无法垂直运动或向中线内收。左眼眼球外转动正常。右侧瞳孔扩大至5mm，直接对光反射极弱，间接对光反射无。左侧瞳孔3mm，直接及间接对光反射正常。右眼视力20/，左眼视力20/30。余神经系统查体完全正常，步态正常。

全血细胞计数、血电解质水平和脑脊液（CSF）检查均正常。ESR21mm/h，CRP48mg/dL。还需进一步的实验室检查、影像学检查协助诊断。

病例1病例讨论

患者开始被经验性给予克林霉素治疗淋巴结炎。鉴别诊断包括颈淋巴结病或淋巴结炎、恶性肿瘤和自身免疫性疾病。颈部超声显示：右侧颈后及锁骨上淋巴结病。类风湿因子20，抗核抗体阳性，抗双链DNA抗体阳性，为。患者诊断为系统性红斑狼疮（SLE）。给予皮质类固醇激素治疗之前，排除恶性肿瘤和活动性结核很重要。患儿结核菌素试验阴性，该结果可能与低T淋巴细胞计数有关[CD3绝对计数/mm3(71%)，CD4绝对计数/mm3(35%)，CD8绝对计数/mm3(33%)]。

因而进行血清γ-干扰素释放试验，结果回报阳性。该试验用于检测细胞介导的免疫应答，是结核感染的一个标志。右颈部淋巴结活检提示狼疮性淋巴结病，肾活检提示Ⅲ期狼疮肾炎（LN）。患者可能有隐性结核感染，予异烟肼和维生素B6治疗9个月，同时也开始赖诺普利和皮质类固醇激素治疗，并予高热量/高蛋白饮食，患者体重开始上升。

疾病现状

LN是SLE最严重的表现之一，通常在SLE确诊5年内发生。LN是肾小球自身抗体沉积所致的炎症过程。其普通人群发病率为3:10,，SLE患者发生率为30%~90%。LN在非裔美籍人、亚洲人、年龄大于15岁的儿童和女性中更为常见。

SLE的病因尚不明确。SLE更常发生于其一级亲属中也患有该疾病的人群，且单卵双生发病的一致性较异卵双生更高。然而单卵双生的一致性并非%，提示环境因素也可致病。其他危险因素包括人淋巴细胞Ⅱ类抗原、细胞因子、甘露糖结合凝集素和补体C2、C4缺乏。LN的发病至少有3个相互重叠的机制：①循环DNA-抗DNA免疫复合物沉积于肾脏；②原位抗原-抗体复合物触发的补体激活和白细胞介导的损伤；③抗体抗特定的靶细胞导致肾损害。

临床表现

少于半数的患者在确诊LN时有SLE症状，如发热、乏力、体重下降、皮疹、关节炎、浆膜炎和贫血。活动性LN患者通常表现为蛋白尿、低白蛋白血症、外周水肿，有时有眶周水肿，肌酐水平正常或轻度升高，高血压。临床上通过尿液分析、血肌酐和白蛋白浓度、抗DNA滴度和血清补体水平诊断该疾病。尿液结果异常包括蛋白尿、白细胞尿、血尿、管型（颗粒管型、透明管型、RBC管型、脂肪管型）和卵形脂肪体。抗DNA抗体滴度升高、低补体血症和低C3水平是活动性狼疮性肾病的强有力的指标。低白蛋白血症伴有蛋白尿、高胆固醇血症是肾病综合征的指标，其在活动性狼疮性肾病中也可能出现。

LN也可以通过肾活检、光学显微镜检查、免疫荧光和电子显微镜进行组织学诊断。肾活检可用于确诊，确定分期及指导治疗。有些“沉默型（无症状）”LN患者的尿液分析和血肌酐水平正常，但肾活检可能有系膜增生性肾小球肾炎的证据。

治疗

治疗取决于患者的临床表现和肾活检结果。若患者出现膜性改变和严重肾病综合征，则需给予治疗。一般给予皮质类固醇激素、ACE抑制剂、降脂药治疗，必要时予抗凝药物。免疫抑制治疗一般用于有持续、严重、有症状肾病综合征的膜性LN患者；尿蛋白排泄＞3.5g/d的肾病综合征患者以及肾活检显示膜性、增生性混合改变的患者。可供使用的药物有环磷酰胺、环孢素A、麦考酚酯和苯丁酸氮芥。充分的高蛋白、高热卡的营养维持也很重要。虽然给予治疗，一些LN患者仍出现肾功能进行性下降，导致肾功能衰竭，需要透析，甚至移植治疗。

并发症和预后

并发症包括肾病综合征、急性肾功能衰竭、慢性肾功能衰竭和终末期肾衰竭。预后取决于LN的类型。据报道，单纯性膜性LN患者的预后较好。出现增生性改变患者更容易进展为终末期肾衰竭。

病例2病例讨论

临床症状和体格检查结果（图1）支持眼眶蜂窝织炎的诊断。甲状腺检查和ACE水平正常分别排除甲状腺眼病和结节病。计算机体层摄影（CT）和磁共振成像（MRI）对眼眶病的病理诊断均很有价值。该患者的眼眶CT显示：左眼外直肌中度扩张，伴巩膜处肌腱扩张（图2）。眼内直肌、上直肌和下直肌正常。静脉窦未受累，视神经无异常。诊断为眼眶假瘤。

疾病现状

眼眶假瘤的最佳定义为不明原因累及眼眶组织所形成的炎性肿块，类似肿瘤。眼眶肌炎为非特异性眼眶炎症，最先累及眼外肌，通常包括在眼眶假瘤之中，有时两术语也可以互相替用。

眼眶假瘤在成人中较儿童更为常见。在这两大人群中，只有6%~16%的眼眶假瘤患者的年龄小于20岁。本病通常发生于单侧眼眶，大部分研究表明该疾病无性别差异。

眼眶假瘤的主要特点是急性眼部疼痛，眼球运动可加重疼痛。其他特点包括眼球活动度下降，眼睑或结膜水肿和不同程度的眼球突出。少见的症状有簇性头痛。与成人眼眶假瘤患者相比，两侧对称、创伤和虹膜炎更常见于儿童患者。

眼眶假瘤的病因仍然不明。病因可能是眼部存在自身免疫问题，病毒、遗传学因素和环境因素为可能的触发因子。受累范围可以从单一的眼外肌到整个眼球。假瘤的病理学以浆细胞、淋巴细胞、巨噬细胞和多核细胞的混合浸润为特征，慢性假瘤可见纤维化。

诊断

当患者出现急性眼痛、眼球突出时需考虑眼眶假瘤。白细胞增多、ESR和CRP升高是反映活动性炎症过程的非特异性检查结果。检测促甲状腺激素和游离甲状腺激素可以排除甲状腺相关眼病。若怀疑自身免疫性疾病，如SLE，可检测抗核抗体和更多特异性自身抗体以寻找依据。眼眶CT或MRI影像学检查对于眼眶假瘤的诊断十分必要。只有在患者临床表现不典型、全身性皮质类固醇激素治疗效果差或病情反复时才考虑细针穿刺活检。这些影像学技术也有助于排除眼部恶性肿瘤和其他疾病。

眼眶假瘤与SLE、重症肌无力、克罗恩病、莱姆病、川崎病和副肿瘤综合征有关。

鉴别眼眶肿瘤和眼眶蜂窝织炎十分重要（表1）。眼眶假瘤通常无静脉窦感染，抗生素治疗无效，CT可见特征性表现。

治疗

全身性皮质类固醇激素治疗为眼眶假瘤广为接受的主要治疗。复发性或慢性眼眶肌炎可能很难治疗，需要长期应用皮质类固醇激素，采取免疫治疗、化疗、放疗或手术。错过早期治疗时机可能导致永久性眼球活动受限。虽然眼眶假瘤被认为是自限性疾病，但自愈的时间无法预测。本病对皮质类固醇激素反应敏感，1~2周即可完全消退。然而，高达30%的患者通常在最初6个月内出现复发。

该患者静脉输注头孢他啶和克林霉素48h无效。当眼眶假瘤诊断明确时，患者即开始口服泼尼松（每天2mg/kg），持续3周，再服用3周，并在此期间逐渐停药。患者症状在48h内出现显著改善，2周内完全消退。第3、6和12个月随访时发现，眼部检查结果正常，无复发。

病例3病例讨论

鉴别诊断

疾病现状

治疗和预后

（图表及以上内容略，详见全文）

*原文出处：

AnanthanarayananS,Al-OwainM,NguyenL.NguyenIndexofSuspicion.PediatrRev.;33(2):89-94.

（《儿科学大查房》原创作品，未经书面授权，其他







































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