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痛风可分为原发和继发两大类,原发性痛风有一定的家族遗传性,约10%~20%的患者有阳性家族史。除少数患者由先天性酶缺陷引起外,绝大多数原因未明。继发性患者可由肾脏病、血液病或服用某些药物、肿瘤放化疗等多种原因引起[1]。在排除导致继发性高尿酸血症和痛风疾病后,才可考虑原发性高尿酸血症和痛风的诊断。原发性高尿酸血症和痛风患者,合并非痛风性肾脏损害或肿瘤、骨髓异常增生性疾病等情况下,可能会加重其高尿酸血症,使患者病情恶化,诱发急性痛风性关节炎,甚至因大量尿酸结晶沉积于肾间质及肾小管内,肾小管腔被尿酸充填、堵塞,导致少尿型急性肾功能衰竭[6]。痛风的高致残性在于痛风石自行破溃使尿酸结石穿出皮肤,由于尿酸沉淀的腐蚀作用,久不收口,使病人生活不便,继发感染导致败血症或脓毒血症而致死亡。或四肢末端经久不愈而截肢。据统计:90%以上的痛风患者会有不同程度的痛风结石形成,约有1/3的患者会发生结石破溃,且几乎所有的结石破溃者因保养不当最终截肢致残[7]。
原发性痛风可发生于任何年龄,但发病的高峰年龄为40岁左右,临床上男性多见,只有5%的病人为女性,且多为绝经后妇女,男女之比约为20:1[2]。按其自然病程和临床表现可大致分为以下四期:无症状性高尿酸血症期、急性痛风性关节炎发作期、痛风发作间歇期及慢性关节炎期[8]。此外,约有10%~25%的患者可发生尿酸性泌尿系结石,另有少数病人可出现痛风性肾病或急性肾功能衰竭。一般,从第一期发展到第四期要经历20年左右。
痛风性关节炎往往为该综合征的首发表现,且是痛风最典型的临床表现。下面主要从急性痛风性关节炎的特征及痛风的诊断及鉴别诊断、治疗三方面,对原发性痛风作一简单介绍。
1.急性痛风性关节炎期特征
经过一段时期的无症状高尿酸血症后,可发生急性痛风性关节炎。发病前可无任何先兆,其诱发因素有饱餐饮酒、过度疲劳、紧张、关节局部损伤、手术、受冷受潮等[9]。
急性痛风性关节炎的临床特征有以下几点[1,10]:①主要表现为单关节的红、肿、热及剧痛的症状,一般起病24h内达高峰,数天至数周内自行缓解;②部分患者体温升高;③受侵关节多见于第一跖趾关节,约占50%。此外,也可侵犯足背、踝部或膝关节;④早期试用秋水仙碱可迅速缓解症状;⑤上述症状可反复发作,间歇期无明显症状和体征,或仅有局部皮肤色素沉着、脱屑等;⑤皮下、耳廓、关节周围可有痛风石结节,破溃时可有白色粉末状或糊状物溢出,经久不愈;⑥随病程迁延,受累关节可持续肿痛、畸形甚至骨折,活动受限;⑦可有肾绞痛、血尿、尿排结石或腰痛、夜尿增多等症状,也可伴水肿、高血压、肾区叩痛等;⑧实验室检查血尿酸水平增高,血尿酸浓度受多种因素影响,存在波动性,应反复测定,少部分痛风患者在急性关节炎急性发作期血尿酸在正常范围;⑨行关节穿刺抽取滑液,在偏振光显微镜下,滑液中或白细胞内有负性双折光针状尿酸盐结晶;⑩影像学检查:早期有不对称性关节周围软组织肿胀,慢性关节炎可见关节间隙狭窄、关节面不规则、痛风石沉积,典型者骨质呈虫噬样或穿凿样缺损,边缘呈尖锐的增生硬化,常可见骨皮质翘样突出,严重者可脱位、骨折。
2.痛风的诊断及鉴别诊断
痛风的诊断主要依靠临床表现、血尿酸水平、查找尿酸盐结晶和影像学检查。目前多采用年美国风湿病学会(ACR)的分类标准或年Holmes标准进行诊断[1]。同时应注意与类风湿性关节炎、风湿热、急性蜂窝织炎、假性痛风等相鉴别。
表1年ACR急性痛风关节炎诊断标准[1,11]
1.滑囊液中查见特异性尿酸盐结晶
2.痛风石经化学方法或偏振光显微镜检查,证实含有尿酸钠结晶
3.具备下列临床、实验室和x线征象等12项中6项者
(1)1次以上的急性关节炎发作
(2)炎症表现在1天内达到高峰
(3)单关节炎发作
(4)患病关节皮肤呈暗红色
(5)第一跖关节疼痛或肿胀
(6)单侧发作累及第一跖趾关节
(7)单侧发作累及跗骨关节
(8)有可疑的痛风石
(9)高尿酸血症
(10)x线显示关节非对称性肿胀
(11)x线摄片示骨皮质下囊肿不伴骨侵蚀;
(12)关节炎症发作期间关节液微生物培养阴性
以上1—3项中出现1项,即可诊断痛风。
表2年Holmes标准[1]
具备下列一条者
1.滑液中的白细胞有吞噬尿酸盐结晶的现象
2.关节腔积液穿刺或结节活检有大量尿酸盐结晶
3.有反复发作的急性关节炎和无症状间歇期、高尿酸血症
及对秋水仙碱治疗有特效者
急性痛风性关节炎的鉴别诊断包括各种病因的炎性关节炎[2,9,12](详见表3)。
表3炎性关节炎的鉴别诊断
多关节性关节炎
类风湿性关节炎
血清阴性脊椎关节炎:银屑病性关节炎;强直性脊椎炎
风湿性关节炎
骨性关节炎
晶体关节炎:假性痛风
足踇趾滑囊炎
单关节性关节炎
急性蜂窝织炎及丹毒
脓毒性关节炎
创伤性关节炎
上述所有可致多关节性关节炎的病因
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