内分泌时间为大家推出「周末病例挑战」系列内容，每周六、周天发布来自NEJM、JAMA、TheLancet、BMJ等大牌杂志的精彩病例。

坚持每周末2个病例，看看大牌偏好的病例都是啥样。总有一天，您在临床中遇到的病例也能登上这样的大牌期刊。加油，坚持就是胜利！

「福尔摩斯断案」之：收集「罪证」

病史

患者，男，38岁，因“四肢伸侧多处皮疹1月”入院。皮疹位于双手、前臂、肘部、肩部、以及大腿上部伸侧，无瘙痒，表现为灼痛。

患者无发热、气促，近期无病毒感染表现，也未曾出游。既往病史包括胰腺炎，胫骨骨折，踝关节骨关节炎，胆石症，癫痫发作和双向情感障碍。父亲和弟弟均患有2型糖尿病。

用药史

目前用药包括苯巴比妥，左乙拉西坦，喹硫平，劳拉西泮，氯西汀，曲马多，阿司匹林，塞来昔布和加巴喷丁，所有药物服用期均已超过数月。

体格检查

患者呈病态肥胖，皮肤检查可见数以百计的中央呈黄色的明粉色丘疹，对称性分布于双手背侧，肘部，肩部和大腿部（图1）。余体查未见明显异常。

面对这位患者，下一步应该采取什么措施呢？下面我们就来分析一下。

「福尔摩斯断案」之：情分析

患者突然出现与众不同的粉-黄色丘疹应高度怀疑发疹性黄色瘤，此病与高甘油三酯血症密切相关。

发疹性黄色瘤患者血清甘油三酯水平往往高于mg/dl，皮肤组织学检查同样有助于明确诊断。因此，对于此患者，下一步应行脂质检查及皮肤组织活检。

检查结果

检查结果显示血清甘油三酯为mg/dl，总胆固醇mg/dl，低密度脂蛋白mg/dl，高密度脂蛋白22mg/dl，血糖15.4mmol/l，糖化血红蛋白12.0%，脂肪酶72U/L。皮肤组织活检显示真皮浅层细胞外脂质沉积，确诊为发疹性黄色瘤。

鉴别诊断包括非朗汉斯组织细胞增多（例如黄色肉芽肿），药物性皮炎，病毒疹，皮肤结节病和节肢动物叮咬包块等。胸片有助于诊断结节病，病毒培养有助诊断疱疹病毒感染。

「福尔摩斯断案」之：深度学习

典型发疹性黄色瘤表现为四肢伸侧，肩部和臀部周围红晕环绕的橘黄色丘疹，丘疹数量多，且呈对称性分布，可伴有瘙痒，触痛或烧灼感。常见于原发性或继发性高甘油三酯血症，甘油三酯往往高于mg/dl，其它体格检查结果可能包括视网膜脂血症。早期诊断和治疗是预防长期高甘油三酯相关胰腺炎的关键。

原发性高甘油三酯血症可能由于脂蛋白脂肪酶缺乏和家族性高甘油三酯血症等所致。继发性高甘油三脂血症可能由于肥胖，高能量饮食和酗酒等。长期未控制2型糖尿病也可促进胰岛素抵抗，高胰岛素血症，从而导致高甘油三酯血症。继发性高甘油三酯血症药物治疗包括类视黄醇类药物，雌激素和蛋白酶抑制剂等。

饮食调整和降脂药物是治疗发疹性黄色瘤的基础，同时应停用对抗药物。常用于降低血脂的药物包括他汀，高剂量omega-3脂肪酸，贝特类以及烟酸。丘疹一般在治疗高甘油三脂数周至数月后消退。

最后，让我们回到上述病例，患者随后出现糖尿病酮症酸中毒，经过静脉胰岛素，口服非诺贝特和阿托伐他汀后，病情逐渐稳定，甘油三酯降至mg/dl，病情稳定6天后患者出院，出院医嘱予阿托伐他汀，非诺贝特和胰岛素治疗。

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