药明康德/报道

现代生活中，时常有人因体检查出甲状腺结节，整日诚惶诚恐，担心会不会癌变。

这一面貌将成为永久回忆！最近，医院内分泌团队对甲状腺结节与甲状腺癌进行了全基因组和/或转录组测序，通过基因进化分析证明了，甲状腺癌并非从良性结节演变而来，而是更倾向于从正常甲状腺组织癌变而来。这些重要发现于6月5日荣登国际权威期刊《自然》子刊《NatureCommunications》，医院内分泌科带头人宁光院士为通讯作者。

▲宁光院士（图片来源：搜狐）

也就说，良性甲状腺结节几乎没有癌变的可能性。这可是大大的好消息！这意味着，平日里大家都过于担心的甲状腺结节，癌变几率几乎为零，大家也不必过于担心，不必一味地过度就医、过度手术。这次中国科学家，可是帮了世界上一大帮甲状腺亚健康人群的大忙了！

要知道，现在的甲状腺B超诊断技术越来越先进，甲状腺结节越来越容易被检查出来，这也造成甲状腺结节的诊断率日益攀升！随之而来的，是越来越多的人产生对甲状腺结节癌变的恐慌。

研究者们收集了甲状腺最常见类型的良性结节——腺瘤样结节确诊患者人群，将这些患者进行归类：腺瘤样结节合并乳头状癌（PTC）患者和单纯的良性腺瘤样结节患者，并分别对这两组患者进行了全基因组测序。

他们发现，这两组患者的基因突变“风牛马不相及”——在基因遗传进化上完全不相关。腺瘤样结节合并乳头状癌患者中BRAF基因突变率约为80%（22例突变/32例PTC）；而单纯良性腺瘤样结节患者中完全没有发现BRAF突变，却发现约24%的良性腺瘤样结节有SPOP、ZNF或EZH1等基因突变。

▲甲状腺癌与甲状腺良性结节中的基因突变对比（图片来源：《NatureCommunications》）

研究者对这项研究成果，感到很非常惊喜！喜从而来？

首先，从截然不同的遗传进化上看，本质上搞清楚了甲状腺癌和良性结节彼此间几乎没有半毛钱关系，甲状腺癌更多是直接起源于正常组织，而不是先变成结节然后再演变成癌。

再者，甲状腺良性结节患者，再也不必过分忧虑，担心癌变而过度诊疗了！

最后，甲状腺结节和甲状腺癌的基因突变差异，将可指导着后续随访以及新药开发。对于确诊的甲状腺良性结节患者，适度随访即可，若随访中无法鉴别良恶性结节，只要测一测基因，答案自然揭晓！另外，由于80%的甲状腺癌有BRAF突变，提示可通过开发利用BRAF靶向药来治疗甲状腺癌。

写在文末，感叹一下，基因检测助力精准医学正在发力，甲状腺结节基因诊断，代表着该疾病领域新时代的来临！

点击左下角“阅读原文”，即可查看原始论文。

参考资料：

[1]Thegeneticlandscapeofbenignthyroidnodulesrevealedbywholeexomeandtranscriptomesequencing

[2]AmericanThyroidAssociationManagementGuidelinesforAdultPatientswithThyroidNodulesandDifferentiatedThyroidCancer

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