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痛风是一种由于嘌呤生物合成代谢增加,尿酸产生过多或因尿酸排泄不良而致血中尿酸升高,尿酸盐结晶沉积在关节滑膜、滑囊、软骨及其他组织中引起的反复发作性炎性疾病。它是由于单钠尿酸盐结晶(MSU)或尿酸在细胞外液形成超饱和状态,使其晶体在组织中沉积而造成的一组异源性疾病。本病以关节液和痛风石中可找到有双折光性的单水尿酸钠结晶为其特点。其临床特征为:高尿酸血症及尿酸盐结晶、沉积所致的特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎,严重者见关节畸形及功能障碍,常伴尿酸性尿路结石。病因分为原发性和继发性两大类。
一、关节疼痛急性发作是痛风发作的典型症状。疾病发生多在轻微损伤、饮食过量或相关疾病以后,特别好发于肢体远端关节,典型的症状发于足趾(足痛风),也可因尿酸盐结石引起肾绞痛。慢性痛风以破坏性关节变化为特征。
皮肤症状:约1/2的病例,有尿酸盐沉积于皮下,这些结节被称为痛风结节或痛风石。痛风石常呈白色或珍珠色结节,发生于游离弧形的皮肤边缘(如耳廓)。痛风石另外的特征性症状是指(趾)关节白色或黄色的结节。皮肤尿酸盐沉积。圆形结石可通过变薄的皮肤看到,它们可能破溃。关节附近的痛风结节有成群发生或融合的趋势。痛风石在急性发作后产生,无痛。如果皮肤破溃,可释放出白色石灰样物质,镜检示束状针样物质的致癌混合物,鉴定为尿酸钠。
二、常用实验室检查:
1.尿液检查正常人经过5天的限制嘌呤饮食后,24h尿的尿酸排泄量一般不超过3.57mmol(mg)。
2.血液检查血尿酸测定:血尿酸水平升高是痛风患者的重要临床生化特点。
男性正常值上限为μmol/L(7mg/dl)左右,绝经期前的女性较男性约低59.4μmol/L(1mg/dl)。值得注意的是,影响血尿酸水平的因素较多,患者的血尿酸水平与其临床表现的严重程度并不一定完全平行,甚至有少数处于关节炎急性发作期的患者其血尿酸浓度可以是正常的。
三、痛风并发症:
1.尿酸性肾石病有10%~25%的痛风患者可发生尿酸性肾石病。部分患者甚至是以尿酸性肾石病作为首发症状而就诊。细小的泥沙样结石容易随尿液排出,患者可无任何症状,较大的结石常引起肾绞痛和血尿。并发尿路感染者,可有尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状或腰痛。
2.痛风性肾病早期常表现为间歇性的蛋白尿。一般病程进展较为缓慢。随着病情的发展,蛋白尿逐渐转变为持续性,肾脏浓缩功能受损,出现夜尿增多、等张尿等。晚期则可发生慢性肾功能不全,表现为水肿、高血压、血尿素氮和肌酐升高,最终患者可因肾功能衰竭而死亡。少数患者以痛风性肾病为主要临床表现,而关节炎症状不明显。由于肾脏滤过功能不全时,尿酸的排泄减少,可引起血尿酸水平的升高。故对于慢性肾功能不全伴高尿酸血症的患者,很难判断其高尿酸血症与肾病之间的因果关系。
3.急性肾功能衰竭大量的尿酸盐结晶堵塞在肾小管、肾盂及输尿管内,引起尿路梗阻,导致患者突然出现少尿甚至无尿,如不及时处理可迅速发展为急性肾功能衰竭,甚至引起死亡。
4.高甘油三酯血症约75%的痛风患者有高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia),主要是高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)的第Ⅳ型,apoB极低密度脂蛋白(VLDL)升高,而胆固醇水平是正常的。除了饮食、肥胖、饮酒影响痛风患者的高甘油三酯血症外,还有一些其他因素影响。
5.痛风与心脑血管病痛风患者中25%~50%有高血压;在未进行治疗和进行治疗的高血压患者中,并发高尿酸血症者分别为1/3与2/3。高脂血症,动脉粥样硬化和冠心病可加重高尿酸血症和痛风。限制饮食,饮酒,减轻体重,正确治疗原有疾病,可得到较好控制。
6.痛风与糖尿病痛风伴发2型糖尿病屡有报告。如上所述,这可能是由于肥胖、饮食及饮酒等是它们的共同诱因有关,而并非有直接因果关系。但在预防治疗及预后中则有密切关系。
痛风是一种终身性疾病,无肾功能损害或关节畸形者经有效治疗一般都能维持正常生活和工作,更不会影响寿命。但如果治疗不当,急性关节炎的反复发作可引起较大痛苦。有关节畸形和肾石病者则生活质量会受到一定的影响。肾功能损害严重者,预后较差。
目前所有治疗为对症疗法。未经治疗的痛风性关节炎,其严重程度和发展的速度亦有很大差别。有些患者一生只有几次发作,然而大多数如不治疗,随着发作的反复、频度和程度呈渐进性加重。有人统计痛风患者的寿命较常人短5年,但这完全与个体的情况与治疗的效果有关系。当关节软骨消失,软骨下骨质侵蚀和关节周围组织浸润,造成渐进性病残时,少数重症者在几年之内,即可产生巨大的痛风石和关节的严重破坏。影响大多数患者生命是并发症存在与否。这些因素归纳如下:
1.发病年龄越年轻者,病情越重。
2.有阳性家族史者,病情较重。
3.病程越长,渐进性损害越重。
4.复发频率高,病情进展快者。
5.痛风结节较快者预后欠佳。
6.痛风并发有高血压病,冠心病及肾病者,病情较重。
7.饮食控制与否,特别是在间歇期。
8.治疗措施,病情控制如何?特别是急性期控制是否迅速,间歇期是否坚持治疗与预后均有密切关系。
当今,痛风已遍及全世界,这与社会的发展、经济的进步、教育的程度密切相关。但是不能因为痛风是一个古老的疾病而有所忽视。现在越是先进的国家,发病率越高,特别是经济富裕的国家和地区。因此,痛风的防治及预后还与重视的程度等有关。
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